定义与病变范围
慢性肾脏病矿物质和骨异常（CKD-MBD）是与慢性肾脏病相关的全身性矿物质和骨代谢紊乱，涉及钙、磷及相关激素异常、骨组织改变，以及血管或其他软组织钙化。这些表现可以不同程度地组合出现，并不要求每位患者同时具备全部异常。
肾性骨营养不良主要描述其中的骨组织病变，是 CKD-MBD 的组成部分，不能与整个综合征等同。血液生化异常、骨组织异常和骨外钙化分别提供不同层面的证据，不能用其中一项完全代替其他层面。
发病机制
理解本节前，可先阅读肾脏与钙磷平衡，辨认正常的钙磷排泄、PTH作用与活性维生素D生成，再分析肾功能受损后的变化。
肾脏参与磷排泄及活性维生素 D 的生成。CKD 早期，血钙和血磷仍可处于正常范围；随肾小球滤过率下降，磷排泄能力受限，血磷可逐渐升高。因此，磷处理异常并不一定从一开始就表现为高磷血症。
骨化三醇是活性维生素 D 的一种重要形式，其不足与钙代谢异常及骨矿化障碍有关。钙摄入不足、活性维生素 D 缺乏和磷潴留等因素共同参与低钙倾向，继而与磷代谢异常一起促进甲状旁腺激素（PTH）分泌，形成继发性甲状旁腺功能亢进。这是肾脏、甲状旁腺与骨组织之间相互作用的结果，而不是单纯的“骨内缺钙”。
PTH 持续过高可使骨吸收和骨重塑增强；另一方面，骨再生不足也可发生在 PTH 相对偏低等背景下。不同阶段及不同临床背景的骨组织反应并不一致，不能把所有 CKD 骨病都解释为高 PTH 所致。
骨组织病理变化
骨转化异常
骨转化描述骨吸收与骨形成的更新过程。高转化性骨病主要与 PTH 过高有关，破骨细胞活动增强，骨吸收增加，并可伴纤维组织增生，形成纤维囊性骨炎等改变。
低转化性骨病中，无动力性骨病以骨更新和再生不足为主要特点。它与高转化性骨病的机制不同，不能因患者同样存在 CKD 就归入同一种骨病。
骨矿化障碍
矿化是矿物质沉积到骨基质中的过程，与骨更新速度不是同一个概念。骨软化症主要表现为矿化障碍、未充分矿化的骨组织积聚，可与骨化三醇不足等因素有关。骨软化症和无动力性骨病虽都可出现在低转化性骨病范围内，但前者突出矿化缺陷，后者突出更新不足。
混合性骨病可同时具有纤维性骨炎和骨软化的组织学特点，提示转化与矿化异常能够并存。仅凭“骨量减少”或“骨痛”无法确定这些组织学类型。
临床表现与骨外钙化
骨组织异常可在明显症状出现前存在。患者可能出现骨痛、活动受限、骨骼变形或骨折，但缺乏骨痛并不能说明骨代谢正常。症状严重程度也不能直接对应某一种骨转化类型。
血管和其他软组织钙化属于 CKD-MBD 的重要范围。骨组织受损与骨外矿物质沉积可以同时发生，并不是一个部位“缺钙”、另一个部位“有钙”就互相矛盾。骨外钙化体现了矿物质分布与调节的全身性异常，不能仅按局部骨病理解。
诊断与评估
评估需结合 CKD 病程、肾功能、钙磷和 PTH 等生化结果，以及骨骼症状与相关影像表现。各指标应相互参照并结合变化趋势解释：单次血钙或血磷正常，不能完整反映骨组织状态；PTH 异常也不能独自确定骨组织的转化与矿化类型。
影像检查可显示部分骨结构异常或软组织钙化，但没有明显影像异常不等于没有早期骨病。骨组织检查能够直接观察转化、矿化等病理特点，其作用不同于血液检查；是否需要取骨组织，应取决于具体诊断问题，不能把骨活检作为所有 CKD 患者识别 CKD-MBD 的必经步骤。
诊断还需要区分 CKD 相关骨病与其他造成骨痛、骨折或矿化障碍的疾病。例如范可尼综合征可因近端小管磷丢失导致低磷和骨软化，其机制不同于进展期 CKD 的磷排泄受限。识别肾脏对磷处理的方向及原发病，有助于避免把所有肾脏相关骨病归为同一过程。