定义与发育基础
正常成人肾脏位于腹膜后、脊柱两侧，右肾通常略低于左肾，肾门朝向内侧。影像发现肾脏位置或朝向不同，需要分别描述：肾在哪里，肾门朝哪边，两侧组织是否相连。位置低并不自动表示融合，融合也不能仅用左右肾数目来概括。
这些关系来自泌尿系统发生中的上升与旋转过程。先天性位置异常和原本位于正常区域的肾后来发生下垂，不是同一个概念；判断还需结合具体解剖和临床背景。
解剖类型
异位肾
肾上升过程异常时，可以停留在较低位置，例如盆腔。肾的位置改变，并不代表肾上腺必定随它一起位移。常见肾区未显示肾脏时，应继续确认其他位置是否存在肾组织；肾缺如则涉及发育期未能形成肾脏，两者需要分别辨认。
影像评估首先需要确认是否在其他位置存在肾组织，再了解其形态、集合系统和功能。异位描述的是位置，不能仅凭这一名称断言肾功能正常或异常。是否有症状，还与引流情况和并存病变有关。
马蹄肾
马蹄肾通常由两侧肾下极相连，形成跨越中线的峡部。峡部多由肾实质组成，也可主要为纤维组织。两侧组织虽然相连，却不等于只有一个简单的集合系统。
融合在发育早期形成，随后可以限制正常上升；经典的解剖关系是融合部上升受到肠系膜下动脉区域的限制。不能倒过来把马蹄肾理解成两个正常肾已经升到腰部后才被动粘在一起。
马蹄肾常伴旋转不良，肾盂较朝前，血管分布也可能存在变异。因此，正常肾的朝向和血管关系不能机械套用到每个融合肾上。这里重要的是重新确认实际结构，而不是仅记一个形状名称。
临床表现与并发症
位置或融合异常本身可以没有明显症状。若集合系统的方向、连接部位或周围结构影响尿液排出，才可能伴随积水、结石或感染等问题。结构差异是评估背景，不是每个人都会发生并发症的保证。
腰腹痛、血尿或发热也不能仅凭已有异常就全部归因于它。应结合尿路梗阻、尿路感染与尿路结构与血尿定位，分别判断是否存在新的引流障碍、感染或其他出血来源。
影像与功能评估
评估可以分成几个问题：肾组织位于哪里，是否融合及如何融合，肾盂输尿管走向如何，有无扩张或结石，以及肾脏实际功能怎样。一个外形特殊但引流良好的肾，与一个出现进行性梗阻的肾，临床意义可能明显不同。
因此，先天性异常不等于必然需要矫正，也不等于可以忽略伴随症状。是否需要进一步检查或随访，应依据功能、症状与并发问题决定，而不是依据名称套用统一流程。